Gebelikte Genetik Tarama Testleri...

Genetik hastalıklar maddi ve manevi büyük yükler getirdiği için önemi büyüktür. Artık günümüzde yapılan prenatal tanı testleri ile bu tür hastalıkların önceden tespit edilmesi mümkün olmaktadır.  Günümüzde anne karnında bebeğe ait anomalileri tespit etmek için bazı özel tarama testleri yapılmaktadır.

Fetal anomali tarama testlerinden ilki 11-14. gebelik haftalarında yapılan testtir. Kan testi ve ultrasonik incelemeye dayanır. Testin yapılacağı gün ultrasonda bebeğin ölçümleri alınır, ense kalınlığı ölçülür bu veriler annenin kanından bakılacak özel parametrelerle birlikte değerlendirilir. Bu test Down sendromu olarak bilinen Trizomi 21 ve Edwarts sendromu dediğimiz Trizomi 18 için tarama testidir. Bebeğin ense kalınlığı arttıkça anomali çıkma olasılığı yüksektir.

İkinci trimester dediğimiz gebeliğin 16-18. haftalarında neural tüp defektleri için tarama testleri yapılır. Neural tüp defektleri derken bahsettiğimiz omurganın, kafatasının  tam kapanamamasından kaynaklanan hastalıklardır. 16-18 hafta testinde de ilgili haftada bebeğin sonografik ölçümleri yapılmakta, yine anneden alınan kan örneği ile birlikte değerlendirilmektedir.

Bu testlerin ikisi de tarama testidir. Yani sonuçlarda yüksek risk çıkması ileri tanı yöntemlerinin yapılmasını gerektirir.